La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa hereditaria que se localiza en la médula espinal y que poco hace que se paralice todo el cuerpo, en muchos casos hasta provocando la muerte.
Se da cuando cuando ambos padres presentan una mutación en un determinado gen, y aprovechandose de esto, un equipo médico del Hospital de Basurto ha desarrollado una técnica muy precisa que es capaz de saber las posibilidades de que esta se de en el futuro bebé, controlando si la mutación se encuentra en los padres o no.
El riesgo de que una persona padezca esta enfermedad (que se puede desarrollar en cualquier etapa) es de 1 entre 6.000-10.000 personas y 1 de cada 60 personas es portadora, lo que demuestra la importancia que va a tener este test en toda la comunidad científica.